脊肌萎縮癥,全稱(chēng)脊髓性肌萎縮癥(SMA),是比較常見(jiàn)的一種常染色體隱性遺傳病。當(dāng)父母雙方均攜帶致病基因時(shí),子女有25%的概率發(fā)病。全世界每8,000到10,000人中就有1人患有SMA。I型SMA是最常見(jiàn)的類(lèi)型,約占所有病例的一半,其次是II型和III型,而IV型非常少見(jiàn)。那么脊肌萎縮癥能做試管嬰兒?jiǎn)??我們?lái)詳細(xì)了解下吧。
脊肌萎縮癥是一種常染體隱性基因遺傳病,因此攜帶者或者患病夫妻是不能貿(mào)然懷孕的,可以先進(jìn)行產(chǎn)前篩查。
1、婚前檢查
婚前做遺傳疾病篩查,如果不是雙方都攜帶脊髓性肌萎縮癥基因,就不會(huì)生下脊髓性肌萎縮癥的孩子,因?yàn)榧顾栊约∥s癥是隱性基因。所以我們?cè)俅螐?qiáng)調(diào)了婚檢的重要性。
2、孕期檢查
懷孕初期的夫妻雙方做抽血檢查是否是帶因者;如果孕前沒(méi)有做檢查,孕期發(fā)現(xiàn)雙方皆為帶因者就必須進(jìn)行羊膜刺穿確認(rèn),如果胎兒正常,則不需要終止妊娠。如果異常則需要盡快在小月份終止妊娠,對(duì)女性身體損傷更小。
目前試管嬰兒有一代和二代、三代技術(shù),有遺傳病的人群不宜做一代和二代,只能做三代,第三代試管嬰兒遺傳學(xué)的診斷和篩查可以進(jìn)行對(duì)此類(lèi)疾病的遺傳基因剔除,選擇夫妻雙方最優(yōu)質(zhì)的胚胎進(jìn)行移植,寶寶就不會(huì)攜帶有脊髓性肌萎縮癥遺傳基因,這樣對(duì)寶寶的健康做到了負(fù)責(zé),也給家庭減少了困擾。
第三代試管嬰兒技術(shù)胚胎移植前的遺傳學(xué)診斷與篩查,可以排除一百多種遺傳疾病,脊肌萎縮就是其中一種。在胚胎培育到第5-6天時(shí),從中抽取一個(gè)滋養(yǎng)層細(xì)胞進(jìn)行PGS/PGD診斷,如果帶有致病基因則棄置該胚胎,完全健康的胚胎才能獲得移植機(jī)會(huì)。所以,脊肌萎縮這樣的單基因疾病,如血友病、先天性耳聾、地中海貧血等,都可以成功避免。
不少人把試管治療當(dāng)成了一項(xiàng)可以包成功的技術(shù)。其實(shí)并不是這樣的?試管嬰兒成功與否,要看患者的年齡、身體狀況、精卵質(zhì)量等,甚至還有運(yùn)氣因素。試管所能做到的,是在試管家庭的所有胚胎里挑選出健康的胚胎給患者移植,但患者能不能配出健康胚胎、移植后能不能成功,都無(wú)法由試管醫(yī)院和醫(yī)生掌控。如果促排得到的全部是患病胚胎,就全部都要淘汰,不能進(jìn)行移植,只能再次促排、培養(yǎng)。
以上內(nèi)容就是關(guān)于"脊肌萎縮癥能做試管嬰兒?jiǎn)?的介紹,第三代試管嬰兒可以篩查數(shù)百種疾病和染色體異常,包括脊髓性肌肉萎縮癥SMA,還有地中海貧血、紅綠色盲、血友病、白化病、軟骨發(fā)育不全、先天性聾啞、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良綜合癥(DMD)、脊髓性肌萎縮癥(SMA)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。
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