染色體異常會造成精子或者卵子異常，這些問題精子和卵子結合后會導致流產(chǎn)、死胎或畸形兒，比如染色體易位或者倒位現(xiàn)象，這兩者對懷孕的危害差不多，但卻有區(qū)別，不同的情況對應不同的處理方法，對于備孕的夫妻來說，一定要提前了解清楚，盲目備孕后果很嚴重。
1染色體倒位、易位的區(qū)別
染色體倒位是由于同一條染色體上發(fā)生了兩次斷裂，斷裂的片段顛倒180度后重新連接形成的，臨床上根據(jù)斷裂的片段和著絲點的位置不同分為臂間和臂內倒位。
而染色體易位伴隨著基因位置的變化，發(fā)生再一條染色體被稱為內易位，發(fā)生在兩條同源和非同源之間稱為間易位，在臨床上分為羅氏易位和相互易位，其中相互易位如果僅為位置改變，沒有片段的增減稱之為平衡易位。
2染色體易位
易位一般分為平衡性易位和非平衡性易位。但由于非平衡性易位一定會伴隨遺傳物質的增減，并導致其攜帶者出現(xiàn)明顯的癥狀。
平衡性易位一般是指染色體中的片段相互交換了位置，但遺傳物質的總量并無增減。所以，絕大多數(shù)平衡易位都不會對攜帶者造成健康方面的影響(由易位導致的致病性基因融合除外)。
平衡性易位中有一種特殊的易位形式，被稱為羅氏易位(羅伯遜易位)。在羅氏易位中，同源易位是生育的“絕癥”。
兩者除了在定義上有區(qū)別，主要還有以下4種不同點，具體如下：
1、類型不同
染色體倒位分為末端型與中間型二類，大多數(shù)病癥都為中間線，在臂間倒位中，如兩臂倒位部分長短懸殊，就會使染色體的形狀發(fā)生變化。
易位分為為轉位(transposition)和相互易位(rcp)前者指一條染色體的某一片段轉移到了另一條染色體上即單向易位，而后者則指兩條染色體間相互交換了片段，較為常見;
2、變化不同
倒位是一條染色體片段發(fā)生兩次斷裂，產(chǎn)生的斷片轉了180度后與原來的染色體重新組合在一起，易位是染色體位置的改變，沒有倒轉180度的限制，可發(fā)生在同源或非同源染色體上;
3、常見染色體變化不同
倒位以9號染色體異常最為多見，比如p11q12或者p11q13，這兩類屬于常多態(tài)性倒位，但是此種染色體倒位的危害也有可能影響懷孕，而易位如果是非同源染色體上則多見于10號以及14號染色體上;
4、發(fā)生幾率不同
一般來說每條染色體都可以發(fā)生倒位，但發(fā)生率很低，通常為0.05%~0.09%，臂間倒位多見于2號和8號染色體，在不育人群中，臂間倒位的發(fā)生率為13%，染色體平衡易位在新生兒的發(fā)生幾率為1-2/1000。
3易位攜帶者及家庭的生育策略
首先，易位攜帶者及家庭仍舊有自然生育的可能(同源易位除外)，只是出現(xiàn)生化妊娠、胎停、流產(chǎn)和生育缺陷兒的機率會比普通家庭高得多。如果你是易位攜帶者，而且從未經(jīng)歷過妊娠失敗，并且已經(jīng)自然生育過健康的孩子，那是一件值得慶幸的事。
其實，這樣的幸運人群比例并不低。
但不管怎么說，在已知易位存在的情況下，我們并不建議你去“撞大運”，還是應把“避免女方經(jīng)歷多次妊娠失敗”放在考慮的首位。所以，對于易位攜帶者及家庭而言，應優(yōu)先(注意，是優(yōu)先，不是必須)采用針對染色體非整倍體檢測的胚胎植入前遺傳學檢測技術PGT。
從目前各國醫(yī)學相關組織給出的指南來看，對于年齡較低的女性而言，可以嘗試少數(shù)幾次自然妊娠，并且在妊娠后須加強產(chǎn)檢，包括羊穿及必須的遺傳學檢查。若連續(xù)幾次試孕均未活產(chǎn)，也就是包括長期不孕、胎停、流產(chǎn)等，再借助PGT技術生育。這就是目前比較主流且客觀的策略。
然而目前，無論在哪個國家，PGT技術都尚未納入國民(醫(yī)療)福利系統(tǒng)，所以，易位攜帶者及家庭不得不支付高昂的醫(yī)療費。
Tips:
對于備孕夫妻來說，無論是染色體易位還是倒位都對懷孕有影響，所以一定要去醫(yī)院做染色體相關的檢查，確保夫妻雙方染色體正常，如果異常需要考慮做三代試管嬰兒來懷孕，才能有效保證胎兒的健康。
【溫馨提醒】如需了解更多關于第三代試管嬰兒的費用、成功率、生男孩、多囊、卵巢早衰等疑問，可添加微信：IVF9001，生育顧問24小時在線解答。
