決定要結(jié)婚的男女,出于對(duì)雙方的負(fù)責(zé),在婚前幾乎都會(huì)做婚前檢查,進(jìn)行常規(guī)體格檢查和生殖器檢查,以便發(fā)現(xiàn)疾病,保證婚后的婚姻幸福。但網(wǎng)上有十個(gè)婚檢九個(gè)地貧的說法,這是為什么呢?
十個(gè)婚檢九個(gè)地貧是說男女雙方在婚前體檢過程中,十對(duì)有九對(duì)都是地貧基因攜帶者。雖說十個(gè)婚檢九個(gè)地貧是一種夸張的說法,但地中海貧血確實(shí)是一種高發(fā)的遺傳病,是一種由于基因突變或是缺失,造成珠蛋白肽鏈合成減少或者完全缺失而引起的一種遺傳性溶血性貧血。
根據(jù)珠蛋白基因缺陷的類型不同,地貧主要分成α地貧和β地貧。根據(jù)臨床癥狀不同,地貧又可分為靜止型、輕型、中間型和重型。
1.靜止型α地貧、輕型α地貧和輕型β地貧統(tǒng)稱為地貧基因攜帶者,其生長(zhǎng)發(fā)育、智力和壽命基本都不受影響,通常只在地貧篩查或家系調(diào)查時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。
2.靜止型或輕型地貧無貧血或僅有輕度貧血癥狀,不影響日常生活與工作,無需特殊治療。
3.中間型地貧臨床表現(xiàn)個(gè)體差異較大,貧血程度不一,多表現(xiàn)為中度貧血、疲乏無力、肝脾輕度或中度腫大、可有黃疸及不同程度骨骼改變,重者需要定期輸血和排鐵治療。
4.重型地貧包括重型α地貧和重型β地貧,重型α地貧又稱巴氏水腫胎(即HbBart胎兒水腫綜合征),胎兒重度貧血、全身水腫、肝脾腫大,常于孕晚期胎死宮內(nèi)或出生后數(shù)小時(shí)內(nèi)死亡。
重型β地貧通常在出生后3至6個(gè)月開始出現(xiàn)癥狀,多表現(xiàn)為重度貧血、面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良,具有典型的地貧特殊面容:頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、鼻梁塌陷、眼距增寬等,如不進(jìn)行規(guī)范性輸血和排鐵治療,多在未成年前死亡。
地中海貧血是常染色體隱性遺傳病,其發(fā)病與性別無關(guān),男女患病幾率相同,父母將異常基因遺傳給子女。
1、如果夫妻雙方攜帶有地中海貧血(輕型),則他們的子女有1/2的可能稱為地貧攜帶者。
2、如果夫妻雙方均攜帶有地中海貧血(輕型),則他們的子女有1/4的可能為正常胎兒,1/2為輕型地貧,1/4為重型地貧患者。
地中海貧血患者是可以通過三代試管嬰兒生育健康后代,第三代試管嬰兒PGS/PGD基因檢測(cè)技術(shù)正好可以從根源上解決遺傳性疾病發(fā)生,讓雙方都患有地貧的夫妻通過基因篩查也可以孕育健康的寶寶。詳細(xì)了解可以點(diǎn)擊>>咨詢專業(yè)顧問或留言。地中海貧血癥可以預(yù)防但難治愈,最常見的、目前最好的預(yù)防方式就是提前了解夫妻雙方的家族遺傳史,在產(chǎn)前做好地貧的篩產(chǎn)和診斷,進(jìn)行三代試管從而避免將地貧遺傳給后代。
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